Comemorado em 21 de março, é uma data de conscientização global para celebrar a vida das pessoas com a síndrome e para garantir que elas tenham as mesmas liberdades e oportunidades que todas as pessoas. É oficialmente reconhecido pelas Nações Unidas desde 2012.
Os dados escolhidos representam a triplicação (trissomia) do 21º cromossomo que causa a síndrome. A Síndrome de Down (SD) é uma alteração genética presente na espécie humana desde sua origem. Foi descrita há 150 anos, quando John Langdon Down, em 1.866, se referiu a ela pela primeira vez como um quadro clínico com identidade própria.
Desde então, você tem avançado em seu conhecimento, ainda que existem mecanismos íntimos para descobrir. Em 1.958, o francês Jérôme Lejeune e o inglês Pat Jacobs descobriram a origem cromossômica da síndrome, que passou a ser considerada genética. A SD é a primeira causa conhecida de incapacidade intelectual, representando aproximadamente 25% de todos os casos de atraso intelectual, traço presente em todas as pessoas com síndrome.
Estima-se que no Brasil ocorra 1 em cada 700 nascimentos, o que totaliza em torno de 270 mil pessoas com Síndrome de Down; no mundo, a incidência estimada é de 1 em 1 mil nascidos vivos. É necessário destacar que a SD não é uma doença e, sim, uma condição genética inerente à pessoa, porém, está associada a algumas questões de saúde que devem ser observadas desde o nascimento da criança. Existe um conjunto de alterações associadas ao SD que desativam atenção especial e atenção especial de exames específicos para sua identificação, são elas: cardiopatia congênitas, alterações oftalmológicas, auditivas, do sistema digestório, endocrinológico, do aparelho locomotor, neurológicas, hematológicas e ortodônticas. Estudos nacionais revelam também, alta prevalência de doença celíaca (5,6%) em crianças com SD, que em caso de suspeita devem ser acompanhadas por especialistas. Não há relação entre as características físicas e um comprometimento intelectual maior ou menor – o desenvolvimento dos indivíduos está intimamente relacionado aos estímulos e aos incentivos que recebem, principalmente nos primeiros anos de vida, e à carga genética herdada de seus pais, como qualquer pessoa. Entendendo a trissomia: Em cada célula do indivíduo existe um total de 46 cromossomos, divididos em 23 pares.
A Síndrome de Down é gerada pela presença de uma terceira cópia dos cromossomos 21 em todas as células do organismo (trissomia). Isso ocorre no momento da concepção de uma criança. As pessoas com trissomia do cromossomo 21, têm 47 cromossomos em suas células em vez de 46, como a maior parte da população. Obs.: Cromossomos são as estruturas biológicas que contêm informações genéticas; na espécie humana essa formação está distribuída em 23 pares, totalizando 46. Características: Entre as características físicas associadas à trissomia do 21 estão: olhos amendoados, maior propensão ao desenvolvimento de algumas doenças e hipotonia muscular. Em geral, as crianças com Síndrome de Down são menores em tamanho e seu desenvolvimento físico, mental e intelectual pode ser mais lento do que o de outras crianças da sua idade. É essencial que bebês e crianças com Síndrome de Down sejam acompanhados desde cedo com exames diversos para diagnosticar o quanto antes quaisquer anormalidades cardiovasculares, gastrointestinais, endócrinas, auditivas e visuais.
Muitas vezes, o tratamento precoce pode até evitar que esses problemas afetem a saúde do indivíduo. Crianças com síndrome de Down precisam ser estimuladas desde o nascimento para que sejam capazes de vencer as limitações que essa alteração genética impõe. Como têm necessidades específicas de saúde e aprendizagem, desative a assistência profissional multidisciplinar e a atenção permanente dos pais. O objetivo deve ser sempre habilitado para o convívio e a participação social.
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AbdallahNews